Enfermedades poco comunes

Progeria

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.
Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo
Progeria (del griego geras, "vejez" es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
En este caso una muy buena referencia es la pelicula el extraño caso de Benjamin Button .

Fibrodisplasia osificante progresiva

Existen entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hace que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Sindrome de Riley-Day

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.
Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.
El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno